面部特征：表情迟钝，眼睑裂开小，眼距宽，外眦斜，内眦赘，鼻梁低，流涎少，头小而圆，前囟门大而延迟闭合，颈部短，常困倦，进食困难。唐的大部分宝宝都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长，这种障碍越来越明显。生长发育迟缓：身材矮小，出牙延迟，出牙顺序异常，四肢短，韧带松弛，肌肉张力低，腹胀，手指粗短，小指较明显。一些男孩患有隐睾，其中大多数没有生育能力，女孩没有月经。如果他们能活到成年，他们通常在30岁前患老年痴呆症。手掌有一个典型的贯穿手掌。